英国男童患罕见怪病 基因紊乱6岁仍不会说话

英国男孩麦肯齐·福克斯—伯恩虽已6岁，但仍不会说话。医生说他得了一种因基因紊乱导致的“怪病”。英国媒体说，麦肯齐所患“怪病”在世界上属首次发现。

麦肯齐现年6岁，家住什罗普郡马基特德雷顿。他外表胖乎乎的，看上去就是一个普通小孩。但他至今仍使用尿布，不会说话且无法感知危险。另外，他的认知能力也出现问题，智力仅达到2岁儿童的水平。

英国南安普敦大学医院韦塞克斯临床遗传学研究中心工作人员发现，麦肯齐患上了一种“怪病”，他的基因与常人不同。

检查结果显示，麦肯齐的X染色体长臂端某一片段重复出现3次，而正常人这一片段只出现一次。由于医生从未遇到过这种情况，他们眼下无法给这种“怪病”取名。

英国《每日电讯报》27日援引韦塞克斯临床遗传学研究中心教授卡伦·坦普的话报道，小男孩的染色体出现重排，且这一问题在胚胎时期已经显现。“福克斯—伯恩每个细胞中的一条染色体都多出一部分。通俗来讲，如果染色体由一些珠子组成，他比别人多两个珠子。”

麦肯齐自小与常人不同。据他母亲莎伦·福克斯—伯恩介绍：“他出生后不能正常进食，每次吃完饭都恶心，但他的体重还是一点点增加……由于他当时还小，我们没在意。”

麦肯齐3个月大时仍无法把头从婴儿床中抬起。“我们在他一周岁时带他去体检，他除了笑什么都不会。体检人员用垫子把他支起来，因为他无法坐立，”莎伦说。

按莎伦的说法，搬家至威尔特郡后，那里的卫生巡视员发现麦肯齐的状况“有些不对头”后，立即联系上一名儿科医生。

医生起初认为麦肯齐患上肌肉萎缩症，但后来发现他的基因出现异常。

莎伦说，她得知孩子基因紊乱时十分惊愕。“医生知道这种情况特殊，激动地告诉我他们发现了一种绝无仅有的罕见状况。不幸的是，他们只能告诉我这么多。他们无法告诉我孩子将来会怎样。”

“知道世上只有他一人出现这种情况真是可怕……我无法找救助团体寻求建议，”莎伦说，“但他是个可爱的男孩。他总是亲吻、拥抱我。他睡眠不好，喜欢睡在我旁边。”

福克斯—伯恩一家3年前搬回马基特德雷顿居住。

“他今后不能生育，因为这可能遗传……”莎伦说，“尽管担心他今后会发生什么事，但我试图不去多想。如果你总想着这些事，你会疯掉。”

“我们就这样一天天过。还好他身体健康，我们只需要不断看着他……希望他有一天能好起来，像其他孩子一样过上正常生活，”她说。

莎伦说，医生眼下正关注麦肯齐的病情发展，为应对今后再有人出现同样状况积累经验。（郭洋）

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